Твп чем меньше тем лучше
После накопления большого количества данных относительно величины воротникового пространства у плодов беременных из групп высокого риска возросло внимание к изучению этого показателя в группе пациенток, имеющих низкий риск возникновения хромосомной патологии. Эти данные имеют особо важное значение, поскольку на долю именно этого контингента женщин приходится большая часть случаев возникновения различных анеуплоидий.
L.J. Roberts et al. оценили результаты эхографического скрининга у 1127 пациенток из общей популяции, проходивших плановое обследование в первом триместре беременности (8-13 нед). Количество плодов с увеличением ВП более 3 мм не имело различий в зависимости от возраста женщин, которые были разделены на подгруппы с 5-летним возрастным интервалом.
Было обнаружено, что только у 70 (6%) из 1127 здоровых беременных женщин толщина воротникового пространства у эмбриона составляла 3 мм и более.
Величина воротниковой зоны более 3 мм ассоциировалась с анеуплоидиями в 2,9% наблюдений (по сравнению с 0,28% при ВП менее 3 мм) и особенно с трисомией 21 (1,42% по сравнению с 0,19% соответственно). У женщин моложе 39 лет анеуплоидий не были обнаружены ни в одном случае.
Прогностическая значимость положительного результата теста по критерию толщины ВП 3 мм и более в отношении трисомии 21 в данном исследовании была ниже зарегистрированной в группе пациенток высокого риска (1 из 70 по сравнению с 1 из 5), что особо подчеркивает необходимость осторожности при экстраполировании результатов исследований, полученных для контингентов высокого риска, на группы беременных с низким риском.
Чувствительность этого критерия в диагностике трисомии 21 также оказалась более низкой (33% по сравнению с 76,9%). Аналогично данным предшествующих исследований частота прерывания беременности также была выше для плодов с увеличением ВП (2,9% по сравнению с 1,7%).
Е. Hafner et al. выполнили проспективное эхографическое обследование 1972 женщин, обратившихся для наблюдения по поводу одноплодной беременности в сроки от 10 до 13 нед. Хромосомные нарушения были выявлены у 11 плодов, у 8 из которых толщина ВП составляла 2,5 мм и более, что позволило авторам предположить, что данный критерий позволяет осуществлять скрининг анеуплоидий даже при проведении исследований в общей популяции.
Е. Pajkrt et al. измеряли размеры воротникового пространства при плановом ультразвуковом осмотре у 1473 беременных в сроки 10-14 нед. Трисомия 21 была обнаружена в 9 (0,6%) наблюдениях. Скрининг, основанный на учете возраста матери, смог бы выявить только 6 (67%) таких пациенток при частоте инвазивных вмешательств 24%. Скрининг, основанный на учете размеров воротникового пространства (3 мм и более), также позволил выявить 67% плодов с трисомией 21, однако частота инвазивных процедур составила всего 2,2%.
Авторами была произведена дифференцированная оценка эффективности сочетанного применения эхографического маркера толщины воротникового пространства (скорректированного при помощи «величины дельта» в зависимости от гестационного срока) и оценки возраста беременной для разных пограничных уровней расчетного риска. Было выявлено, что минимум на уровне 1 : 100 будет обнаруживать 78% плодов с трисомией 21, с частотой инвазивных вмешательств 8,1%.
Предлагая кариотипирование всем женщинам с риском 1 :300 можно увеличить диагностику до 100%, однако частота инвазивных вмешательств возрастет до 19,8%, которая тем не менее все равно будет значительно ниже той, которая получается, если учитывается только возраст пациенток.
Влияния экзогенного прогестерона на размер воротникового пространства плода: обсервационное проспективное исследование
Цель
Ход исследования
Все женщины, пришедшие измерить воротниковую зону в 11-14 недель гестации (копчико-теменной размер между 45-84 мм) рассматривались, как включенные в исследование. Мы разделили пациенток на 2 группы: женщины, получающие экзогенный прогестерон и контрольные. В итоге, 3 снимка воротникового пространства были выполнены для каждого случая и наибольшее значение, верное для 2 десятичных точек, было записано.
Результаты
В общем, результаты 3716 женщин были вовлечены в исследование и проанализированы. В необработанном (черновом) анализе, толщина воротникового пространства (статистическая значимость менее 0,05) выросла в группе приема экзогенного прогестерона. Подобные же результаты были получены и в группе низкого риска (статистическая значимость менее 0,05). Факторный анализ модели дисперсии подтвердил корреляцию между измененным воротниковым пространством и сроком гестации (статистическая значимость менее 0,0001), а также воздействием прогестерона (статистическая значимость менее 0,05). Характеристики лечения (путь введения, рецептура, доза) были исследованы отдельно и не обнаружилось статистически значимых различий среди подгрупп.
Заключение
Экзогенный прогестерон увеличивает толщину воротникового пространства.
Ключевые слова
анеуплоидия, эмбриональное развитие, воротниковое пространство, прогестерон, ультразвук
Effects of exogenous progesterone on fetal nuchal translucency: an observational prospective study
Claudio Giorlandino, MD, Pietro Cignini, MD, Francesco Padula, MD, Diana Giannarelli, MD, Laura d’Emidio, MD, Alessia Aloisi, MD, Francesco Plotti, MD, Roberto Angioli, MD
American Journal of Obstetrics & Gynecology
March 2015Volume 212, Issue 3, Pages 335.e1–335.e7
Key words:
aneuploidy, embryo development, nuchal translucency, progesterone, ultrasound
Прогностическое значение толщины воротникового пространства в пренатальной диагностике врожденной патологии плода
Челябинская государственная медицинская академия
Проблема наследственной и врожденной патологии, прежде всего врожденных пороков развития (ВПР), хромосомных и моногенных заболеваний за последнее десятилетие приобрела серьезную социально-медицинскую значимость. Частота врожденной и наследственной патологии в популяции составляет в среднем 5% от числа новорожденных детей. В структуре перинатальной заболеваемости и смертности врожденная и наследственная патология занимает 2-3 место. Широкое внедрение в клиническую практику скринингового ультразвукового исследования в 11-14 недель беременности позволяет провести раннюю пренатальную диагностику ВПР и хромосомных аномалий (ХА) [4]. Среди многочисленных эхографических маркеров ХА наиболее ценным считается толщина воротникового пространства [5]. Использование этого маркера позволяет выявлять до 66,7-92% хромосомных дефектов уже в ранние сроки беременности [6, 7]. Поэтому представляет научный интерес дальшейшее изучение увеличения толщины воротникового пространства (ТВП) плода как пренатального эхографического маркера врожденной и наследственной патологии.
Целью исследования явилась оценка величины толщины воротникового пространства плода в качестве маркера хромосомных аномалий и врожденных пороков развития плода.
Метод выборки: сплошной по мере обращения.
1. Беременность в сроке гестации 11–14 недель.
2. Известная дата последней менструации при 26–30 дневном цикле.
3. Согласие женщины на участие в исследовании.
1. Нарушения менструального цикла.
2. Указание на прием гормональных контрацептивов за два месяца до цикла зачатия.
3. Стимулированная беременность.
4. Многоплодная беременность.
В соответствии с критериями включения/исключения за указанный период было отобрано 1310 беременных в сроки гестации от 11 до 14 недель, состоявших на диспансерном учете в женских консультациях г. Челябинска.
Эхографические исследования проведены на ультразвуковых сканерах фирмы TOSHIBA (Япония) высокого (XARIO XG) и экспертного (APLIO XG) классов. Для измерения размеров ТВП использовали трансабдоминальный доступ сканирования. В случаях регистрации у плода эхографических маркеров хромосомных дефектов или врожденных пороков развития, исследование завершали трансвагинальным доступом для детального изучения анатомии и проведения расширенной эхокардиографии плода. В ходе пренатального консультирования пациентке сообщали о наличии риска хромосомной патологии и объясняли целесообразность пренатального кариотипирования. В сроке 11-13 недель гестации осуществляли трансабдоминальную аспирацию ворсин хориона. При отказе от пренатального кариотипирования в ранние сроки и выявлении других эхографических маркеров хромосомной патологии или врожденных пороков развития плода во втором триместре беременности, рекомендовалась оценка кариотипа плода методом кордоцентеза в 21-24 недели.
Статистический анализ данных проводился при помощи пакета статистических программ STATISTICA 6.0 (StatSoft, 2001) и программы MedCalc (9.1.0.1) for Windows. При распределении признака в выборке, близком к нормальному, количественные значения представлялись в виде средней арифметической и ее среднеквадратичного отклонения (M±σ).
С целью оценки прогностической значимости показателей проводился ROC-анализ с вычислением чувствительности, специфичности, отношения положительного и отрицательного правдоподобия. Для всех видов анализа статистически достоверными считались значения p 0,05).
Согласно полученных нами данным толщина воротникового пространства плода в группе 2 (со своевременными родами и рождением здорового ребенка) постепенно увеличивается на сроках от 11 до 14 недель, составляя в среднем 1,3±0,3 мм в 11–12 недель, 1,4±0,4 мм в 12–13 недель и 1,5±0,3 мм в 13-14 недель, при отсутствии различий между величинами ТВП в эти сроки беременности (р>0,05).
В табл. 1 представлены значения толщины воротникового пространства плода в 11–14 недель беременности в группах сравнения.
Таблица 1. Показатели толщины воротникового пространства плода в 11–14 недель беременности в группах сравнения
Таким образом, в соответствии с полученными данными, необходимо выделять пациенток с расширением ТВП у плода в группу высокого риска по врожденным порокам развития даже при отсутствии хромосомной патологии. Особое внимание следует уделять детальному изучению анатомии плода и эхокардиографическому исследованию, так как множественные врожденные пороки развития и пороки сердца регистрируются наиболее часто.
С целью оценки прогностического значения величины ТВП в отношении развития хромосомных аномалий плода в группах сравнения нами использовался ROC-анализ (рис. 4).
Рис. 4. ROC-кривая прогностического значения толщины воротникового пространства в отношении хромосомных аномалий плода
Проведенный анализ показал, что толщина воротникового пространства выше 2,6 мм ассоциирована с высоким риском развития хромосомных аномалий, причем указанный уровень имеет высокую чувствительность (100%) и специфичность (89,7%), а также отношение правдоподобия положительного результата (9,65), р
Список использованных источников:
3. Копытова Е.И. Расширенное воротниковое пространство плода как пренатальный эхографический маркер врожденных и наследственных заболеваний: Автореф. дис. … канд. мед. наук. – М., 2007. – 22 с.
Как понять, что с малышом все хорошо?
Поделиться:
Для меня, как для врача пренатальной диагностики, самый любимый скрининг-первый, в 11-14 недель.
Часто именно в этот момент мама впервые видит своего малыша: видит ручки, ножки, видит сердцебиение и, пока еще, неощутимые движения самого настоящего человек. На этом сроке мы можем увидеть уже очень много, эта информация будет бесценной, одной из самых главных в новой жизни.
Появление УЗИ ознаменовало новую эру в диагностике различных заболеваний, в т.ч. и в акушерстве. Ультразвук позволяет «заглянуть» внутрь матки, увидеть плод, его части тела и внутренние органы, без разреза и повреждения, похоже на чудо, правда?
От примитивных технологий, когда с помощью УЗИ можно было только подтвердить наличие беременности, до сегодняшнего дня, когда ультразвук позволяет рассмотреть плод в мельчайших деталях, прогресс метода колоссальный. Сегодня врач УЗИ может увидеть очень много, но не все.
Одной из самых трудных задач пренатальной медицины является диагностика хромосомных аномалий (ХА).
Хромосомные аномалии-это болезни, вызванные нарушением количества (или нарушением строения) хромосом, генетического «хранилища» каждого человека.
Заподозрить хромосомную патологию можно по специфическим признакам, а вот точно поставить диагноз можно лишь детально рассмотрев и посчитав хромосомный набор. Для этого нужно заглянуть внутрь клетки, в ее ядро, именно там и находятся хромосомы. У человека для этого, чаще всего, используется венозная кровь, в специальной лаборатории выделят клетки, доберутся до их ядер, посчитают и оценят строение всех хромосом.
Но как быть с плодом? Так просто его кровь нам не получить. Сейчас разработаны методики, позволяющие получить клетки плода (из крови или плодных оболочек), но все они являются инвазивными, т.е. связаны с проникновением внутрь матки.
Этот метод очень надежный, но как любая медицинская процедура имеет свои противопоказания и осложнения: в 1% случаев происходили прерывания беременности и начинались кровотечения.
Для акушеров это слишком большая ставка. Просто так, на всякий случай, «проникать внутрь матки» нельзя.
Как же определить, когда этот риск действительно оправдан? Самым первым показателем, который стали использовать для выявления группы риска, стал возраст матери. Чем старше, тем выше риск. Но и у молодых женщин рождались дети с хромосомными аномалиями. Ученые всего мира стали думать, а можно ли увидеть ХА без риска для мамы и плода, например, с помощью УЗИ?
У 70% плодов с синдромом Дауна (одна из самых частых и трудных в диагностике ХА) на сроке беременности 11-14 недель беременности обнаруживали расширение ТВП.
Но у остальных 30% плодов с этим же синдромом ТВП оставалась нормальной, а некоторые плоды с расширенным ТВП имели нормальный набор хромосом.
Кроме этих показателей врач оценивает частоту сердцебиения, кровоток внутри сердца и в венозном протоке (сосуд, соединяющий пуповину и сердце плода).
Все эти показатели тоже учитываются при расчете риска хромосомных аномалий.
Анна Калинина
Точка зрения автора может не совпадать с точкой зрения редакции
Расшифровка результатов 1 скрининга при беременности
Комбинированный пренатальный скрининг проводится на 11-14 неделе беременности при размере эмбриона не менее 45 мм и не более 84 мм. Это комплексное обследование плода для оценки параметров его развития. Основная его задача – раннее выявление пороков развития плода, профилактика детской инвалидности, снижение младенческой и детской смертности.
Первый скрининг состоит из инструментальной части – проведение УЗИ и лабораторной – анализ крови на определение концентрации хорионического гонадотропина (βХГЧ) и ассоциированного с беременностью протеина А (РАРР-А). Совокупные результаты этих показателей позволяют спланировать тактику ведения беременности.
Почему обследование проводится на сроке 11-14 недель
Первый триместр – это период формирования всех органов и структур организма. К концу первого триместра заканчивается эмбриональный и начинается фетальный период развития плода. Именно в сроке от 11 недель 1 дня до 13 недель 6 дней беременности наиболее хорошо визуализируются эхографические маркеры хромосомных аномалий.
Кому нужно пройти обследование
По результатам исследования можно судить о риске рождения детей с хромосомными болезнями и врожденными пороками развития, поэтому рекомендуется внимательно отнестись к вопросу и обследоваться всем беременным. Показаниями к обязательному пренатальному скринингу первого триместра являются:
Как подготовиться
Подготовка к первому скринингу выражается в щадящей диете. Погрешности питания могут сказаться на общем состоянии женщины и снизить точность результатов. За неделю до обследования:
За сутки до скрининга:
Желательно соблюдать умеренную физическую активность, если для этого нет противопоказаний. Также важны прогулки, полноценный отдых.
Проведение обследования
Анализ крови и УЗИ выполняются в один день, чтобы избежать погрешностей из-за разницы срока.
Только по расшифровке результатов УЗИ и анализа на гормоны делается вывод о возможных рисках.
Что показывает УЗИ
На скрининге при беременности производится фетометрия плода – определение размеров частей тела и оцениваются все анатомические структуры.
Полученные результаты сравниваются со статистической таблицей, в которой указан процентиль попадания в выборку нормативных значений. При показателях менее 5 и более 95 назначаются дополнительные обследования.
Во время ультразвукового исследования в 1 триместре оценивают следующие параметры: кости свода черепа и головной мозг, позвоночник, передняя брюшная стенка, конечности плода, структуры лица, органы грудной клетки и брюшной полости, а также основные эхографические маркеры хромосомных аномалий.
Толщина воротникового пространства (ТВП)
Область между внутренней поверхностью кожи плода и наружной поверхностью мягких тканей, покрывающих шейный отдел позвоночника. ТВП считается наиболее важным маркером хромосомных аномалий.
Это пространство после 13 недели начинает уменьшаться, поэтому возможность его оценить есть только на первом скрининге.
| Срок | Толщина воротниковой зоны в мм | ||
| Процентиль 5 | Процентиль 50 | Процентиль 95 | |
| 11 недель | 0,8 | 1,6 | 2,4 |
| 12 недель | 0,7 | 1,6 | 2,5 |
| 13 недель | 0,7 | 1,7 | 2,7 |
Несоответствие результатов нормативным значениям говорит о повышенном риске развития хромосомных патологий. В зависимости от сформировавшегося набора хромосом, это могут быть синдром Дауна, Патау, Эдвардса, Шерешевского-Тернера. Для уточнения диагноза в этом случае могут быть назначены биопсия хориона или плаценты, анализ пуповинной крови, околоплодных вод. Только после проведения дополнительных исследований можно поставить точный диагноз.
Копчико-теменной размер (КТР)
Показывает расстояние между копчиковой и теменной костями. По этому параметру на УЗИ определяют точный срок гестации, а также устанавливают соотношение массы плода к его КТР.
Незначительное отклонение от норм говорит об особенностях телосложения и не является поводом для беспокойства.
| Срок | Копчико-теменной размер в мм | ||
| Процентиль 5 | Процентиль 50 | Процентиль 95 | |
| 11 недель | 34 | 42 | 50 |
| 12 недель | 42 | 51 | 59 |
| 13 недель | 51 | 63 | 75 |
Если скрининг при беременности показал результаты, превышающие нормы, это указывает, что плод достаточно крупный. Показатель существенно меньше говорит либо о неправильно определенном сроке гестации (в этом случае проводится повторное обследование через 1-1,5 недели), либо о замедлении развития вследствие внутриутробной гибели, нарушенного гормонального фона или инфекционного заболевания матери, генетических отклонений.
Кости свода черепа и головной мозг
Уже с 11 недели при УЗ-исследовании можно обнаружить дефекты костей черепа, что говорит о тяжелых пороках развития плода, несовместимых с жизнью. Оценка головного мозга основана на изучении так называемой «бабочки» – сосудистых сплетений боковых желудочков. Четкая визуализация и ее симметричность говорит о нормальном развитии головного мозга.
| Срок | БПР, ЛЗР в мм | ||
| Процентиль 5 | Процентиль 50 | Процентиль 95 | |
| 11 недель | 13, 19 | 17, 21 | 21, 23 |
| 12 недель | 18, 22 | 21, 24 | 24, 26 |
| 13 недель | 20, 26 | 24, 29 | 28, 32 |
Носовая кость
К концу триместра она должна быть сформирована, четко визуализироваться.
| Срок | Носовая кость в мм | ||
| Процентиль 5 | Процентиль 50 | Процентиль 95 | |
| 11 недель | визуализируется, не измеряется | визуализируется, не измеряется | визуализируется, не измеряется |
| 12 недель | 2 | 3,1 | 4,2 |
| 13 недель | 2 | 3,1 | 4,2 |
Патологией носовой кости считается ее отсутствие, гипоплазия (очень маленькие размеры) и изменение ее эхогенности.
Диаметр грудной клетки, окружность головы и живота, длина бедренной кости также позволяют судить о пропорциональности развития.
Состояние сердца
При исследовании сердца оценивается его расположение, устанавливается наличие четырех камер сердца – два предсердия и два желудочка и оценивается их симметричность. Измеряется частота сердечных сокращений.
| Срок | Частота сердечных сокращений в ударах за минуту | ||
| Процентиль 5 | Процентиль 50 | Процентиль 95 | |
| 11 недель | 153 | 165 | 177 |
| 12 недель | 150 | 162 | 174 |
| 13 недель | 147 | 159 | 171 |
Венозный проток (ВП) – прямая коммуникация между пупочной веной и центральной венозной системой. При нормально развивающейся беременности кровоток в ВП представляет собой трехфазную кривую. Появление реверсного кровотока может говорить о наличии патологии плода.
Что показывает анализ крови
Результаты УЗИ сопоставляются с показателями ассоциированного с беременностью протеина А из плазмы матери (PAPP-A) и хорионическим гонадотропином человека (ХГЧ). Значения приведены в таблице:
| Срок | ХГЧ в нг/мл | PAPP-A в мЕд/л |
| 11 недель | 17,4 – 130,4 | 0,46 – 3,73 |
| 12 недель | 13,4 – 128,5 | 0,79 – 4,76 |
| 13 недель | 14,2 – 114,7 | 1,03 – 6,01 |
Отличия от референсных значений может говорить о патологиях матери или плода.
Интерпретация обследования
Первое исследование оценивается только по совокупности всех показателей. Отдельно взятый параметр не может стать основанием для точного заключения. В протоколе фиксируются данные УЗИ, анализа на гормоны, отражаются риски вероятных заболеваний и комплексный медианный коэффициент MoM. Он указывает совокупное отклонение полученных результатов от средних значений. Коэффициент должен находиться в интервале от 0,5 до 2,5. Рассчитывается он специализированными программами.
Что может повлиять на результат
Современное диагностическое оборудование позволяет оценить более 15 параметров плода, построить его объемную реконструкцию для исследования органов на ранних периодах развития, рассчитать возможные риски с высокой точностью. Обращайтесь в хорошо оснащенные клиники и доверяйте специалистам с подтвержденной квалификацией.